Archiwum kliniczne

Mimo dokonanego w ostatnich latach postępu w walce z gruźlicą choroba ta wciąż jeszcze stanowi duże zagrożenie. Z powodu powstawania coraz to nowych szczepów opornych na terapię wielolekową leczenie staje się coraz większym wyzwaniem. W przypadku gruźlicy ocznej objawy chorobowe mogą być bardzo różnorodne, dlatego tak ważna jest znajomość różnych jej form.

czytaj więcej

czytaj więcej: czytaj więcej

Lek. Agata Pyziak

Klinika Okulistyki Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu

ZESPOŁY TĘCZÓWKOWO-ROGÓWKOWO-ŚRÓDBŁONKOWE

Powinny one być zawsze brane pod uwagę w diagnostyce różnicowej u pacjentów młodych i w średnim wieku z objawami jednostronnej jaskry, dekompensacji rogówki i/lub atrofii tęczówki.

Wprowadzenie

Zespóły tęczówkowo-rogówkowo-śródbłonkowe (iridocorneal endothelial syndrome, ICE) to rzadko występujące zaburzenia o szerokim spektrum objawów klinicznych. Należą do nich trzy zespoły odzwierciedlające morfologicznie różne aspekty tego samego procesu patologicznego: postępujący zanik tęczówki, zespół znamienia tęczówki (Cogana-Reese’a) oraz zespół Chandlera. Wspólną cechą tych zaburzeń jest endoepiteliopatia proliferacyjna wywodząca się z komórek śródbłonka rogówki, które migrują przez kąt przesączania na powierzchnię tęczówki. ICE może doprowadzić do dekompensacji rogówki, jaskry lub do obu tych schorzeń jednocześnie. Obkurczenie się nieprawidłowej tkanki w kącie przesączania i jego zamknięcie przez pociąganą ku przodowi nasadę tęczówki jest bezpośrednią przyczyną jaskry.

czytaj więcej: czytaj więcej

Zespoły tęczówkowo-rogówkowo-śródbłonkowe

Powinny one być zawsze brane pod uwagę w diagnostyce różnicowej u pacjentów młodych i w średnim wieku z objawami jednostronnej jaskry, dekompensacji rogówki i/lub atrofii tęczówki.

Dokładna etiologia zespołów tęczówkowo-rogówkowo-śródbłonkowych jest nieznana. Niewielka liczba przypadków rodzinnych i badania histologiczne sugerują, że zmiany w rogówce są raczej nabyte. W większości przypadków ICE wykazano za pomocą badania reakcji łańcucha polimerazy (PCR) obecność DNA wirusa Herpes simplex, co może wskazywać na tło wirusowe.

Choroba dotyczy prawie zawsze jednego oka, choć opisano przypadki subklinicznego zaburzenia śródbłonka rogówki w oku towarzyszącym. Najczęściej rozpoznawana jest u kobiet rasy białej między20. a50. r.ż. Rodzinne występowanie ICE jest rzadkie i nie ma spójnego związku z innymi chorobami oczu lub chorobami ogólnoustrojowymi.

We wczesnych stadiach schorzenie przebiega bezobjawowo. W fazie późniejszej chorzy mogą zauważyć zmiany w wyglądzie tęczówki, pojawia się widzenie „za mgłą” lub ból w jednym oku.

Objawy przedmiotowe obejmują ograniczone zmiany śródbłonka rogówki – wygląd „kutego metalu”/”młotkowanego srebra”, podobne do obserwowanych zmian typu „guttae” na śródbłonku rogówki w dystrofii Fuchsa, nieregularne obwodowe zrosty przednie o szerokiej podstawie często sięgające do przodu poza linię Schwalbego, a także otwory w tęczówce imitujące dodatkowe źrenice w uprzednio prawidłowej tęczówce (pseudopolycoria). Obserwowane są także przemieszczenie źrenicy (corectopia) oraz zanik tęczówki różnego stopnia.

W czystej postaci ICE trzy warianty kliniczne można od siebie łatwo odróżnić. Rozpoznanie jednak bywa trudne, gdy ich objawy nakładają się na siebie. W miarę upływu czasu jedno zaburzenie może przechodzić w inne. Najczęściej na różnicowanie wpływają zmiany w tęczówce. ICE klasyfikowane jest jako następujące zespoły:

Stanowi on ok. 50% wszystkich przypadków ICE i chociaż jest to najczęstsza odmiana, to niestety często początkowo jest nierozpoznawana. W tym zespole najbardziej zaznaczone są nieprawidłowości śródbłonka rogówki, który przyjmuje wygląd „kutego srebra”. Często pierwszymi objawami choroby są zamglenie widzenia i objaw kół tęczowych, spowodowane obrzękiem rogówki. Stopień obrzęku rogówki nie jest wprost proporcjonalny do wysokości ciśnienia wewnątrzgałkowego (CW). Przemieszczenie źrenicy oraz obwodowe zrosty przednie w kącie nie są typowe dla zespołu Chandlera. Kąt przesączania zostaje stopniowo zablokowany przez subkliniczną błonę tęczówkowo-rogówkowo-śródbłonkową. Jednak wzrost CW nie zawsze zależy od stopnia rozległości obwodowych zrostów przednich w kącie. CW może być początkowo prawidłowe, a jaskra ma zwykle łagodniejszy przebieg niż w pozostałych dwóch podtypach.

Sprawia wrażenie heterochromii tęczówek w związku z obecnością guzków lub rozlanego znamienia pokrywającego przednią powierzchnię tęczówki. Są to w rzeczywistości ogniska prawidłowego zrębu tęczówki wysuniętego ku przodowi spod obkurczającej się błony złożonej z komórek śródbłonka, która pokrywa przednią powierzchnię tęczówki. Obkurczenie się tej błony powoduje wywinięcie warstwy barwnikowej tęczówki (ectropion uveae). Obwodowe zrosty przednie w kącie należą do charakterystycznych cech zespołu. W połowie przypadków nie stwierdza się zaniku tęczówki, a w pozostałych jest on umiarkowany, chociaż może wystąpić znaczna corectopia.

Charakteryzuje się znacznym ścieńczeniem zrębu tęczówki, często prowadzącym do powstania różnego stopnia otworów w tęczówce oraz przemieszczenia i zniekształcenia źrenicy. Pseudopolycoria może występować w dwóch postaciach: jako stretch holes (naciągnięte otwory) lub melting holes (topniejące otwory). Te pierwsze pojawiają się w kwadrantach, gdzie występuje ścieńczenie tęczówki, a źrenica jest zniekształcona/przemieszczona. Otwory „topniejące” występują bez związku z corectopią bądź ścieńczeniem tęczówki. Badania angiografii fluoresceinowej sugerują, że te otwory mogą być związane z niedokrwieniem tęczówki.

Jest to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się występowaniem obustronnych wad przedniego odcinka oka skojarzonych z pozaocznymi wadami rozwojowymi. Obecna nomenklatura dzieli ten zespół na trzy zaburzenia: anomailę Axenfelda, która charakteryzuje się znacznym przemieszczeniem linii Schwalbego do przodu (embryotoxon posterior) z przyczepionymi do niej pasmami obwodowej części tęczówki; anomalię Riegera, w której skład wchodzi także embryotoxon posterior, dysgenezja tęczówkowo-rogówkowa z wyraźną hiperplazją zrębu tęczówki, corectopia i pseudopolycoria oraz jaskra wtórna wrodzona (w połowie przypadków rozwija się we wczesnym dzieciństwie lub u młodych dorosłych); zespół Riegera, który jest opisywany jako nieprawidłowości uzębienia, twarzoczaszki oraz inne wady (nadmiar skóry w okolicach pępka, spodziectwo, głuchota, wady serca, nerek).

Jest to dziedziczony zazwyczaj autosomalnie dominująco rzadki, niegroźny stan objawiający się geograficznymi, pęcherzykowatymi lub pasmowatymi zmianami w tylnej części rogówki. Zmiany o charakterze pęcherzykowym to śródbłonkowe uwypuklenia występujące pojedynczo lub układające się w skupiska. Dla zmian pasmowatych charakterystyczne są twory typu „guttae” na poziomie błony Descemeta. Typy pęcherzykowy i pasmowaty są najbardziej charakterystyczne dla dystrofii polimorficznej tylnej. Zaburzenia te występują obustronnie, wykazują bardzo powolną progresję, a obrzęk rogówki jest rzadko obecny. Zmianami towarzyszącymi mogą być: jaskra, zespół Alporta i zaburzenia tęczówkowe.

Jest ona częstym schorzeniem, zazwyczaj dziedziczonym autosomalnie dominująco, występującym obustronnie, częściej u kobiet po 50. r.ż. Obraz kliniczny może obejmować zarówno bezobjawową cornea guttata, zlokalizowaną za błoną Descemeta w centralnej części rogówki, jak i zmiany typu guttae na całej powierzchni ze zmniejszeniem ilości komórek śródbłonka i obrzękiem rogówki. W zaawansowanym stadium choroby na śródbłonku występują ziarniste złogi barwnikowe, przetrwały obrzęk miąższu, mikrotorbiele i pęcherze nabłonkowe. Jeśli mikrotorbiele pękają, powodują ból, łzawienie i światłowstręt. Obserwuje się częstsze współwystępowanie jaskry otwartego kąta, a także zaćmy.

Występuje on rzadko i stanowi 5–10% czerniaków błony naczyniowej. Spotykany jest częściej u osób z jasnymi tęczówkami, na ogół między 50.–60. r.ż. Klinicznie może być nie do odróżnienia od znamienia aż do momentu ujawnienia wzrostu. Charakterystycznymi jego cechami są: guzek tęczówki ubarwiony/nieubarwiony, prawie zawsze zlokalizowany w dolnej części tęczówki z widocznym powierzchownym unaczynieniem, guz z przewagą komórek nabłonkowatych, nierównomiernie ubarwiony i silnie unaczyniony oraz guz powodujący zniekształcenie źrenicy i wywinięcie warstwy barwnikowej tęczówki. W rzucie guza może rozwijać się zaćma. Ważne jest, aby nie popełnić pomyłki, rozpoznając zespół znamienia tęczówki w przypadku jej rozlanego czerniaka tęczówki.

Stan, dla którego charakterystyczne są osady barwnikowe na rogówce, zrosty tylne i zaćma.

Badaniami, które należy wykonać przy podejrzeniu ICE, są: wywiad rodzinny – zespoły ICE nie są dziedziczne, badanie w lampie szczelinowej – należy ocenić przedni odcinek oraz zmierzyć CW, gonioskopię, która ukazuje obwodowe zrosty przednie rozciągające się często ku przodowi od linii Schwalbego, badanie śródbłonka oraz ocenę tarczy nerwu II.

Leczenie zespołów ICE, niezależnie od wariantu, opiera się głównie na zapobieganiu podwyższonemu CW oraz utracie wzroku z powodu jaskry wtórnej. CW powinno być obniżone na tyle, aby ustąpił obrzęk rogówki. Docelowe wartości CW mogą być niższe u starszych pacjentów.

Leczenie obrzęku i innych zmian rogówki jest niezbędne do utrzymania prawidłowej ostrości widzenia.

Leczenie zachowawcze jest leczeniem pierwszego rzutu u chorych z podwyższonym CW. Niestety, terapia miejscowa bywa mało skuteczna. Kolejną możliwością są zabiegi laserowe, takie jak irydotomia lub trabekuloplastyka. Jednak one także rzadko przynoszą pożądany efekt obniżenia CW. Wówczas konieczne jest leczenie operacyjne. Wykonuje się trabekulektomię, często w połączeniu z antymetabolitami (mitomycyna-C i 5-fluorouracyl). Niestety, metoda ta również często zawodzi z powodu późnej niewydolności poduszki filtracyjnej. Ostatecznie konieczny może się okazać zabieg wszczepienia sztucznych zastawek filtrujących lub zabieg cyklodestrukcyjny laserem diodowym. W przypadku zaawansowanego przewlekłego obrzęku rogówki przy prawidłowych wartościach CW należy rozważyć przeszczep rogówki. Wykorzystuje się metodę przeszczepu drążącego (PKP) lub przeszczepu warstwowego tylnego (typu DSEK lub DSAEK).

Rokowanie zależy od powikłań, które mogą się pojawić w przebiegu zespołu ICE. Jest to zależne od stadium choroby, w którym postawiono rozpoznanie ICE, a także sukcesu lub niepowodzenia leczenia. Wielu pacjentów ma subtelne objawy choroby i dość dobrze reaguje na leczenie zarówno miejscowe, jak i chirurgiczne. Jednakże istnieje rzadka grupa pacjentów z agresywną postacią choroby, którzy cierpią na rozległą utratę wzroku w przebiegu zaawansowanej jaskry i/lub obrzęku rogówki. Jaskra może być poważniejsza w przebiegu postępującego zaniku tęczówki i zespołu Cogana-Reese’a. Jeśli wymagana jest interwencja chirurgiczna w celu kontroli CW, rokowanie jest lepsze.

Zespoły ICE powinny być zawsze brane pod uwagę w diagnostyce różnicowej u pacjentów młodych i w średnim wieku z objawami jednostronnej jaskry, dekompensacji rogówki i/lub atrofii tęczówki.

Przy podejrzeniu ICE zawsze należy przeprowadzać dokładne badanie okulistyczne w lampie szczelinowej, oceniając struktury odcinka przedniego gałki ocznej z uwzględnieniem wywiadu rodzinnego.

Metody leczenia zależą od nasilenia objawów choroby. Najskuteczniejszą formą terapii jest leczenie operacyjne. Rokowanie w głównej mierze jest uzależnione od stopnia zaawansowania zmian typowych dla tej choroby i powikłań z nią związanych, które często mogą być efektem zbyt późnego prawidłowego rozpoznania.