Lek. med. Dagmara KAPS-SŁONKA

Oddział Okulistyki  SPZOZ Szp. nr 2 w Mysłowicach

Fakomatoza

Sturge’a-Webera.  

Choroba z pogranicza okulistyki neurologii

Zespół Sturge’a-Webera jest rzadkim nerwowo-skórnym schorzeniem charakteryzującym się triadą objawów: naczyniakiem płaskim twarzy typu „czerwone wino”, tożstronnym naczyniakiem opon mózgowych i mózgu i jaskrą. Naczyniak płaski obserwowany jest już przy urodzeniu, natomiast objawy okulistyczne i neurologiczne w zależności od typu choroby mogą wystąpić w późniejszym czasie.

I. Wstęp 

Zespół Sturge’a-Kalishera-Webera (SWS, Sturge-Weber Syndrom, naczyniakowatość mózgowo-trójdzielna lub mózgowo-twarzowa) należy do fakomatoz, czyli dysplazji neuroektomezodermalnych, powstałych w wyniku zaburzeń rozwojowych tkanek pochodzących z 3 listków zarodkowych. Zmiany występują w obrębie skóry oraz układu nerwowego i naczyniowego; mogą im też towarzyszyć wady narządów wewnętrznych i rozrost nowotworowy.

Fakomatozy powstają w wyniku mutacji, zwykle jednogenowych, w 3.–4. tygodniu życia płodowego. Jedną z poznanych jest mutacja dotycząca kodowania receptora białka śródbłonkowego naczyń dla angiotensyny 1, które reguluje układ okołonaczyniowych mięśni gładkich [6].

Zespół Sturge’a-Webera jako jedyna z chorób neurodermalnych się nie dziedziczy [4].

SWS jest rzadką fakomatozą, pojawiającą się z częstością 1 : 50000 urodzeń, bez predylekcji do płci czy rasy.

Charakteryzuje go klasyczna triada objawów:

• naczyniak płaski twarzy typu „czerwone wino”,
• naczyniak opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu zwykle okolicy ciemieniowo-potylicznej,
• jaskra.

Wyróżniamy postacie [7]:

• trójnarządową – zmiany obejmują twarz, opony miękkie mózgu i oczy,
• dwunarządową – zajęte są twarz i oczy lub twarz i opony miękkie.

Niektórzy autorzy wyodrębniają 3 typy zespołu:

• typ I – klasyczny, naczyniak twarzy i opon, może wystąpić jaskra,
• typ II – naczyniak twarzy bez zajęcia OUN, może wystąpić jaskra,
• typ III – izolowana naczyniakowatość opon miękkich.

Zespół Sturge’a-Webera objawia się przy urodzeniu naczyniakiem płaskim twarzy typu „czerwone wino” w obszarze unerwienia jednej lub wszystkich gałęzi nerwu trójdzielnego, zwykle jednostronnie, choć czasem naczyniak może obejmować obie połowy twarzy, skórę głowy, szyi, tułowia i kończyn.

Naczyniak ma barwę różową, matowoczerwoną lub niebieskoczerwonawą, która nie blednie przy ucisku [2]. Jest to znamię o typie teleangiektazji, zbudowane z poszerzonych wskutek wrodzonej wiotkości ściany naczyń włosowatych.

W obrazie histologicznym poniżej naskórka i skóry właściwej widoczne są poszerzone, dojrzałe, małe naczynia włosowate ze spłaszczonym śródbłonkiem, wyścielającym ich ścianę [2].

Może występować hipertrofia skóry zajętych obszarów twarzy powstała wskutek nadmiernego rozrostu tkanki łącznej i kostnej w okolicy naczyniaków [4]. Obszary te mają szorstką i kruchą powierzchnię i mogą okresowo krwawić lub ulegać nadkażeniu [7].

Naczyniak obejmujący powiekę górną zwiększa ryzyko rozwoju jaskry.

Naczyniaki okolicy szczękowej czy żuchwowej lub tułowia rzadko są związane z naczyniakiem wewnątrzczaszkowym.

Po tej samej stronie co naczyniak skóry powiek występują naczyniaki spojówki, nadtwardówki, tęczówki i ciała rzęskowego, rozlany naczyniak naczyniówki, a w siatkówce mogą pojawiać się połączenia tętniczo-żylne i krętość naczyń [4].

Naczyniak naczyniówki nadaje jaskrawoczerwony lub czerwonopomarańczowy kolor dna oka w wyniku zwiększenia i rozszerzenia naczyń krwionośnych i zakrywa wszystkie szczegóły utkania naczyniowego naczyniówki.  

Naczyniakowatość naczyniówki w dzieciństwie może pozostać bezobjawowa, natomiast w okresie dojrzewania i dorosłości naczyniówka ulega pogrubieniu [4], nawet prawie dwukrotnie, co jest widoczne w OCT [13] oraz w USG [7]. Powikłaniem naczyniaka naczyniówki jest wtórne, surowicze odwarstwienie siatkówki.

Jednostronna jaskra dotyczy 30–70% chorych i często towarzyszy naczyniakowi powieki górnej [3, 5]. U 50–60% dzieci dochodzi do wzrostu ciśnienia wewnątrzgałkowego przed 2. r.ż. w wyniku wrodzonych zaburzeń kąta przesączania i wystąpienia wodoocza [3]. Jaskra rozwijająca się po pierwszej dekadzie życia (u 40 % dzieci) jest rezultatem wzrostu ciśnienia wewnątrzgałkowego, wtórnie do podwyższonego ciśnienia w żyłach nadtwardówki [5], lub rezultatem przekrwienia ciała rzęskowego z hipersekrecją cieczy wodnistej lub nieprawidłowości strukturalnych komory przedniej [4].

Podwyższone ciśnienie w żyłach nadtwardówki powyżej normalnego 8–10 mm Hg powoduje cofanie się krwi do kanału Schlemma, co jest widoczne w gonioskopii [5].

Naczyniak opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu często występują po tej samej stronie co zmiany skórne, najczęściej w okolicy płata potylicznego oraz ciemieniowych i skroniowych, a niekiedy czołowego. Jedynie 10–20% dzieci ze znamieniem okolicy czoła ma też naczyniaka opony miękkiej po tej samej stronie, a u 15% pacjentów występują obustronne zmiany mózgowe, włączając w to przypadki z jednostronnym naczyniakiem twarzy [20].

Objęcie chorobą OUN może powodować napady drgawkowe, połowiczy niedowład, połowicze niedowidzenie, hemiatrofię, opóźnienie rozwoju umysłowego [20].

W izolowanej naczyniakowatości opon miękkich, bez naczyniaka twarzy [17], oprócz objawów neurologicznych stwierdza się typowe zmiany w badaniach obrazowych [20]. Zwapnienia pojawiające się tuż po urodzeniu w korze mózgu, widoczne w tomografii komputerowej po 2 r.ż. jako przypominające zakręty mózgu pola zagęszczeń, tworzące tzw. objaw szyn tramwajowych (tram track ) [4, 20].

Rezonans magnetyczny pomaga uwidocznić zaniki mózgu, nienaturalne  natężenie sygnału w korze i istocie białej, uwypuklony wewnętrzny układ naczyń krwionośnych i powiększony splot naczyniówki. Obrazowanie za pomocą PET pokazuje zmniejszony metabolizm mózgu w sąsiedztwie zmiany w oponie miękkiej. W angiografii mózgu żyły są bardziej zmienione niż tętnice. Podwyściółkowe i rdzeniowe są powiększone i kręte, a żyły korowe powierzchowne są nieliczne [20].

II. Leczenie 

1. Leczenie znamienia płaskiego

Z wiekiem barwa guza może zblednąć, nie dochodzi jednak do samoistnej regresji zmiany. Można stosować laser argonowy, laser CO₂, ale pulsacyjny laser barwnikowy ma większą skuteczność [2]: zmniejsza unaczynienie, poprawia wygląd i nie powoduje uszkodzeń w tkance skórnej. Injekcje kortykosteroidów w okolicę zmiany nie dają efektu [2].

2. Leczenie jaskry

• zachowawcze, często nieskuteczne,
• chirurgiczne (trabekulotomia, goniotomia, trabekulektomia lub zabiegi setonowe).

Wykonywanie zabiegów filtracyjnych wiąże się z wysokim ryzykiem krwawienia śródoperacyjnego, odłączenia naczyniówki i krwotoku nadnaczyniówkowego (3, 5), przy znacznym obniżeniu ciśnienia wewnątrzgałkowego [4]. Zmiany naczyniakowate twardówki utrudniają preparowanie płatka twardówki, dlatego konieczna jest bardzo dokładna hemostaza naczyń [3]. W późniejszym okresie może pojawić się neowaskularyzacja poduszki filtracyjnej z następowym wzrostem ciśnienia wewnątrzgałkowego [11].

Połączenie trabekulotomii i trabekulektomii daje dobre efekty; trabekulotomia poprzez rozerwanie struktur beleczkowania znosi barierę w odpływie cieczy wodnistej wywołanej wrodzonymi anomaliami kąta przesączania, a trabekulektomia pozwala ominąć żyły nadtwardówki [5, 7]. Ponadto trabekulotomia wykonana w górnym kwadrancie  może być w razie potrzeby przekształcona w trakcie zabiegu w trabekulektomię [5].

Goniotomia i trabekulotomia przynoszą poprawę w niektórych przypadkach z anomaliami kąta przesączania [7]; ich wyniki są podobne, jedynie do goniotomii niezbędna jest przezierna rogówka [5].

3. Leczenie rozlanego naczyniaka naczyniówki z surowiczym odwarstwieniem siatkówki

Stosuje się fototerapię dynamiczną z werteporfiryną [14, 15], brachyterapię za pomocą Rutenu-106, Kobaltu-60, Palladu-103, Jodu-125 [10] i radioterapię protonową [9], skutkujące zmniejszeniem grubości guza i wchłonięciem płynu podsiatkówkowego, oraz laserową profilaktykę ew. zajęcia plamki. Stwierdzono też skuteczność doustnego przewlekłego stosowania propranololu w leczeniu wysiękowego odwarstwienia siatkówki [21].

4. Leczenie neurologiczne

• farmakologiczne leczenie napadów drgawkowych oraz podawanie niskich dawek kwasu acetylosalicylowego (3–5 mg/kg/d) do uzyskania optymalizacji wyników neurorozwojowych (mniejsza częstotliwość napadów epi, brak lub łagodny niedowład połowiczy, brak zaburzeń widzenia i funkcji poznawczych) [8];
• hemisferektomia u pacjentów z ciężkimi napadami nieodpowiadających na  leczenie farmakologiczne i  mających zaburzenia obszaru mózgu przeznaczonego do usunięcia (niedowład lub  niedowidzenie połowicze) [20].        

Do oceny progresji SWS może być przydatne badanie poziomu metaloproteinaz MMP 2, MMP 9 w moczu i włączenie bardziej agresywnego leczenia oraz badanie poziomu czynnika wzrostu fibroblastów (b FGF) do oceny skuteczności leczenia neurologicznego [12].

Fakomatoza Sturge’a-Webera, chociaż jest rzadkim i charakterystycznym zespołem chorobowym, do rozpoznania i leczenia wymaga współpracy specjalistów z kilku dziedzin medycyny.

Piśmiennictwo dostępne u Autorki artykułu. 

E-mail: dakap78@o2.pl

„Przegląd Okulistyczny” 2013, nr 4 (54), s. 1, 4.